ن مركز وطني التشخيصي بصنعاء عن اكتشاف وتشخيص مرض جديد ونادر، على يد الاستاذ الدكتور سيف الضفري استشاري الاشعة التشخيصية. وهو اضطرابات التناسل العظمي- الغضروفي (SEDS) وهي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على نمو العمود الفقري ونمو الغضروف في الجسم.
ومن المعروف أن هذا الاضطراب ينجم عن خلل في جينات محددة تؤثر على تكوين ونمو العظام والمفاصل.
ويتميز هذا الاضطراب بصغر الحجم العام للجسم وقصر القامة، وتشوهات في العظام والغضروف في الجسم، وقد يكون للأشخاص المصابين بSEDS أيضًا قصور في الشبكية وضعف في النظر، وصعوبات في التحرك والمشي، وقد يكونون أكثر عرضة لإصابات المفاصل وقرحات الجلد.
وينقسم SEDS إلى عدة أنواع مختلفة حسب السمات الفردية والتشوهات العظمية المرتبطة بها، وعلى الرغم من ذلك، يمكن أن يكون العلاج والإدارة لكل حالة مختلفًا حسب شدة الأعراض والتأثير على الحياة اليومية. وعادةً ما يشمل العلاج الفيزيائي والعلاج الطبيعي لتحسين القوة العضلية وتنمية المهارات الحركية، بالإضافة إلى إجراءات للتعامل مع المشاكل التي تنشأ من التشوهات العظمية والمفاصل.
على هذا الأساس، فإن مركز وطني التشخيصي يعد بمثابة مصدر حيوي لاكتشاف الحالات النادرة والمستعصية للأمراض الوراثية التي تؤثر على التنمية العظمية والغضروفية، وهذا يعكس الجهود المستمرة في الحفاظ على رفاهية المرضى وتحسين جودة الرعاية الصحية في اليمن.
ولا شك أن استشاري الأشعة التشخيصية بمركز وطني سكان، الدكتور سيف الظفري، يلعب دورًا مهمًا وحيويًا في هذا الجهد الذي يؤدي إلى تحقيق تقدم كبير في مجال الرعاية الصحية في اليمن...
ويسعى المركز إلى أن يكون مركزا للأبحاث والعلوم الطبية ومرجعا بحثيا علميا لدراسة الحالات النادرة والمستعصية مرحبا بكل مهتمي المجال الطبي والعلمي والدارسين والباحثين الى زيارة المركز والتعرف على دائرة الابحاث والعلوم ومناقشة الحالات ودراستها عن قرب وعلى الحقيقة العلمية التي ترسخ العلوم والمعارف للمهتمين في هذا المجال.
https://radiopaedia.org/cases/spondyloepiphyseal-dysplasia-1
