تمكن باحثون في كلية الطب بجامعة نورث وسترن الأمريكية من تحديد الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفر (lncRNA)، الذي يعمل كـ"مكبح" ينظم كمية البروتين التي ينتجها الجين.
يُعد هذا الاكتشاف مهمًا للمرضى الذين يعانون من اضطرابات نادرة في النمو العصبي، حيث يؤدي الإفراط في إنتاج البروتين إلى أعراض شديدة مثل الإعاقات الفكرية وضعف الكلام وفقدان المهارات الحركية.
تسلط دراسة نُشرت في مجلة "نيو إنغلاند الطبية" في 23 أكتوبر 2024، برئاسة الدكتورة جيما كارفيل، الضوء على أهمية الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفر في تنظيم نشاط الجينات.
على الرغم من أن معظم الحمض النووي الريبي يُستخدم في تصنيع البروتينات، إلا أن lncRNA يلعب دورًا حيويًا في ضبط إنتاج البروتين.
تشير الدراسة إلى آفاق علاجية للصرع والتوحد، وتؤكد على أهمية استكشاف المناطق غير المشفرة داخل الجينوم البشري.
يعتبر الجين CHD2 بالغ الأهمية لتطور الدماغ، حيث يتطلب توازنًا دقيقًا في إنتاج البروتين، إذ يؤدي الإفراط أو النقص فيه إلى مشاكل وظيفية كبيرة.
بينما ركزت الأبحاث السابقة على نماذج حيوانية، قدمت هذه الدراسة أول دليل على وجود مشاكل مشابهة لدى البشر من خلال بيانات ثلاثة مرضى.
وقد أوضحت النتائج أن جين CHD2 ليس الوحيد الذي يحتاج إلى تنظيم دقيق لمستويات البروتين.
تسلط دراسة أخرى نُشرت في 8 أكتوبر 2024 في مجلة "Therapeutic Advances in Rare Disease" الضوء على lncRNA كهدف علاجي محتمل لتنظيم التعبير عن جين CHD2.
يعاني الأفراد الذين لديهم حذف في هذا الحمض من إنتاج زائد للبروتين، مما يزيد من حدة الأعراض.
تسعى "خريطة الطريق لعلاج الجين CHD2" التي وضعها مركز "التحالف من أجل العلاج" إلى تطوير علاجات آمنة وفعالة، عبر خطوات تشمل تحديد المرضى، وتطوير نماذج الجين، واختبار العلاجات، مع التأكيد على أهمية التفاعل مع مجتمع المرضى.
تشمل العلاجات المحتملة العلاجات الجديدة وإعادة استخدام المركبات المعتمدة، لكن لا تزال هناك تحديات كبيرة مثل تحديد المؤشرات الحيوية وضمان وصول العلاج إلى الدماغ.
