استشاري يمني في تشخيص حالة طبية نادرة لمريض في في مركز وطني سكان للطب التشخيصي بصنعاء حيث اكتشف الدكتور سيف الظفري ، استشاري يمني في الأشعة التشخيصية ، إحدى الحالات النادرة والمعقدة لمريض كان يعاني من مرض مزمن ونادر.
وخضع المريض لاختبارات تشخيصية متعددة في مختلف المرافق الطبية في اليمن قبل وصوله إلى في مركز وطني سكان التشخيصي حيث تم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) وتقديمه للاستشاري.
وتمكن الدكتور الظفري من تشخيص المريض بدقة بعد معاناته وخسائره الطويلة في مختلف المرافق الطبية الأخرى في اليمن ، موضحًا أن المرض هو ضمور العضلات الخلقي في أولريتش ، وهو أحد أمراض تنكس العضلات الوراثي النادرة التي تصيب الأطفال منذ الولادة.
ويعاني مرضى هذا المرض من ضعف في عضلات الجذع والأطراف وقد يواجهون صعوبة في الحركة بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط هذه الحالة بنقص في الكولاجين السادس ، مما يؤثر على الصلابة والمرونة وتوازن الجسم.
ويمكن أن يظهر المرض بشكل مختلف من شخص لآخر وقد يكون مصحوبًا بتشوهات مختلفة في الجسم. يعتبر تشخيص المرض صعبًا نسبيًا ، ولا يوجد علاج نهائي في هذا الوقت ومع ذلك ، قد يساعد العلاج الداعم والعلاج الطبيعي في تحسين حالة المريض وإطالة عمره.
ويعاني المريض من ضعف تدريجي مزمن في الأطراف السفلية لفترة طويلة وهو الآن غير قادر على المشي. كما يشكو المريض من مرونة مفرطة في المفاصل في الأطراف السفلية. وأضاف الاستشاري أن الأجهزة الحديثة المتوفرة في المركز كانت أساس التشخيص الناجح والدقيق. حيث حضيت الحاله بالاهتمام من قبل العديد من المواقع الاخباريه والعلميه وتم رفع الحاله في الموقع الشهير للعلوم الطبيه والابتكاريه باسم الطبيب وطبيعه الحاله المرضية https://radiopaedia.org/cases/ullrich-congenital-muscular-dystrophy-ucmd?lang=us
